众所周知，世界著名排球运动员海曼、篮球运动员穆铁柱等猝死，还有许多名人都是英年早逝，不少人只知死于心脏病，但到底是哪一种心脏病，不得而知。近日，江苏省中医院心内科、病理科联合开展一项调查，结果发现，这类猝死病人有较典型的家族遗传性，如果早期进行基因测序，做针对性治疗，有的完全可以转危为安。
一家三口都经常昏厥
陶某，今年56岁，南京人。今年过年的时候，家里的亲戚聚在一起吃年夜饭，陶某心情十分高兴，就多喝了两杯酒，谁知突然就晕倒在宴席上，吓坏了他的亲戚们，几分钟之后陶某又苏醒了过来，并和平时完全一样。他安慰亲戚说：“别担心，我以前也经常眼前发黑，昏厥。”
陶某有一个双胞胎哥哥，从小身体就不好，不能进行剧烈活动，经常出现晕厥、眼前发黑的症状，在30多岁时就猝死。巧合的是，陶某的儿子近日也出现昏厥的现象。近日，陶某双腿浮肿，已经无法行走。到江苏省中医进行心电图检查后，发现陶某的心脏出现问题。为了进一步明确诊断，江苏省中医院病理科对陶某进行基因测序，结果查出某个基因有问题，说明有相关基因缺陷，该院病理科赖仁胜主任分析，该病人属较典型的先天性QT延长综合征，这类病人查基因一般都有几个位点突变，大多数病人(60%-70%)就有可能猝死，而该病人只有一个位点突变，不太严重。
疾病大多与基因改变有关
“龙生龙，凤生凤，老鼠的孩子会打洞。”专家告诉记者，这句顺口溜说的意思是，所有生命特征都是由遗传决定的。人类也不例外，人体约有3万个基因，由于基因缺失、重复、突变等因素导致的疾病就叫做基因病。现在医学研究发现，人类疾病除了外伤外，糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等，几乎所有的疾病都有遗传倾向，都与基因改变有关。
江苏省中医院病理科赖仁胜主任指出，十年前人们还不知基因检测为何物，而现在基因诊断已经用于临床，早期基因测序，可有效防治某些疾病的发生，也可避免病魔的偷袭。
记者了解到，南京现在能从事“基因检测”的医院至少有数十家，江苏省中医院、江苏省肿瘤医院、鼓楼医院，南京妇幼保健医院也都有基因测序的项目，费用要根据检查基因的数量而定，从几千元到一万元都有。
